Su nombre oficial es test de compatibilidad genética (TCG), aunque en términos coloquiales se conoce como “matching genético”. Es una prueba relativamente nueva -se dio a conocer en un estudio de 2005- que ha ido ganando cada vez más lugar, en los últimos años, entre las parejas que planifican un embarazo, así como también en los procesos de fecundación in vitro.

En esencia, consiste en un análisis de los genes del hombre y la mujer para calcular las probabilidades de que sus hijos hereden de ellos ciertas patologías. ¿Cuáles son esas patologías? Las que forman el conjunto de las llamadas enfermedades autosómicas recesivas. No son muy frecuentes: afectan alrededor del 1% de las personas. Algunas de esas enfermedades son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y el riñón poliquístico, entre muchas otras no demasiado conocidas pero que pueden tener importantes consecuencias.

Se llaman autosómicas porque se deben a alteraciones en los autosomas, los 22 pares de cromosomas que componen el patrimonio genético de la especie humana (además del par que completa el total de 23, los cromosomas sexuales: XX para la mujer y XY para el varón). El caso es que las alteraciones o mutaciones en algunos de esos genes están presentes en muchas personas.

La mayoría de estos individuos, sin embargo, no desarrollan ninguna de tales enfermedades, pues para que esto suceda la mutación debe hallarse en los dos genes de un mismo par. Si solo uno de ellos está afectado y el otro no, este último hace de esa persona sea una portadora sana. Es por este motivo que estas enfermedades se llaman recesivas; las que necesitan de solo un gen (heredado de uno solo de sus progenitores) para desarrollarse se llaman enfermedades autosómicas dominantes.

Patrones hereditarios y enfermedades raras

Al tratarse de genética, la clave está en la herencia: los patrones que se transmiten de padres a hijos. La estadística indica que cada persona transfiere sus mutaciones genéticas a la mitad de su descendencia. Pero como, en la mayoría de los casos, el otro progenitor no tiene esa misma mutación, el resultado es que al menos uno de los dos genes del par no está afectado. Por lo tanto, los hijos también serán portadores sanos.

El riesgo es mayor, en cambio, cuando ambos progenitores presentan la misma mutación. En este caso, pueden darse cuatro combinaciones posibles:

Si se da la primera posibilidad el niño no presenta la mutación; si se da cualquiera de las dos opciones siguientes, será un portador sano. El problema aparece cuando sucede la cuarta combinación. En otras palabras, los hijos de personas que presenten la misma mutación genética tienen un 25% de probabilidades -es decir, un riesgo bastante elevado- de desarrollar una enfermedad autosómica recesiva. Es en este punto cuando el matching genético cobra importancia.

Un análisis de sangre para prever posibles problemas

El TCG consiste, en esencia, en un análisis de la sangre del hombre y de la mujer que quieren tener un hijo. El estudio permite detectar más de 6.000 tipos de mutaciones posibles en los genes. Luego los datos de la pareja se cruzan y se comparan en busca de alguna coincidencia. De este modo, es posible detectar si ambas presentan la misma mutación y si, en consecuencia, un hijo suyo tendría el citado 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

De acuerdo con datos del Instituto Bernabéu, las coincidencias en las mutaciones que pueden descubrirse por medio del TCG están asociadas con alrededor de 600 enfermedades, aunque también hay tests ampliados que permiten detectar hasta 2.500. Esta prueba resulta especialmente útil en tres situaciones. Una, cuando una pareja tiene antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

Si los genes han sido responsables de problemas en el pasado, ahora se puede aprovechar la tecnología médica para prever los del futuro. Por otro, en los casos en que existe un parentesco entre los miembros de la pareja: la consanguinidad aumenta las probabilidades de que ambos compartan mutaciones en el mismo gen.

Los otros casos en los que el TCG resulta muy apropiado es cuando una pareja (o una persona sola) busca donantes de óvulos o espermatozoides para lograr la fecundación. Se compara la información del miembro de la pareja que aporta sus gametos con el de los posibles donantes, y se elige, entre estos últimos, a alguien genéticamente compatible.

No obstante, el matching genético no es exclusivo para esos casos. También es una opción para parejas que piensen en tener hijos y que procuren reducir el riesgo de transmitir enfermedades raras a sus hijos, enfermedades genéticas debido a mutaciones que ellos mismos tienen y de las cuales es probable que nunca hayan tenido noticias.

Si no hay compatibilidad genética, ¿qué se puede hacer?

En el caso de que el TCG descubra una incompatibilidad genética en la pareja que busca el embarazo, los institutos de fertilidad que realizan esta prueba ofrecen dos opciones. La principal es realizar un tratamiento de fecundación in vitro que incluya un diagnóstico genético preimplantacional. Este diagnóstico consiste en un estudio de los embriones obtenidos en el laboratorio para identificar cuáles padecen de alguna enfermedad hereditaria y cuáles no.

De esta manera, es posible seleccionar los embriones sanos y que sean estos los que luego se implanten en el útero gestante. La otra posibilidad es la de recurrir a un donante de gametos.

C.V.