El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra cada 21 de marzo, una fecha impulsada por la Organización de las Naciones Unidas para visibilizar esta condición genética y promover la igualdad de oportunidades. La elección del día hace referencia a la presencia de tres copias del cromosoma 21, característica del Síndrome de Down.

El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene material genético extra en el cromosoma 21. Esto puede generar algunas diferencias en el desarrollo físico e intelectual, aunque cada persona presenta características y capacidades propias.

A lo largo de los años, el enfoque sobre el síndrome de Down ha evolucionado hacia una mirada centrada en los derechos, la inclusión y la autonomía. Las personas con esta condición participan activamente en la sociedad, acceden a la educación, al trabajo y a distintas actividades, desafiando estereotipos y promoviendo una convivencia más diversa.

La jornada también busca destacar la importancia del acompañamiento familiar, el acceso a la salud, la educación inclusiva y las políticas públicas que garanticen la igualdad de oportunidades. Organizaciones de todo el mundo trabajan para generar conciencia y construir entornos más accesibles.

Cada 21 de marzo, el Día Mundial del Síndrome de Down invita a reflexionar sobre la diversidad como un valor y a reafirmar el compromiso con una sociedad más inclusiva, donde todas las personas puedan desarrollar su proyecto de vida en igualdad de condiciones.

¿Por qué se usan medias de distinto color el 21 de marzo?

Durante este día, muchas personas utilizan medias de diferentes colores o patrones que llaman la atención. El objetivo de este acto es demostrar la aceptación de lo distinto, el fin de los prejuicios y la celebración de la diversidad en el mundo.

Esta iniciativa llamada “Calcetines desparejados” fue impulsada por la Asociación Internacional del Síndrome de Down (DSI) en 2015, que inspiró a otras organizaciones en el mundo, figuras del espectáculo e institutos a adoptar esta conducta. Obtuvo mayor reconocimiento en 2018 cuando una niña británica llamada Chloe Lennon invitó a las personas a sumarse a esta campaña a través de un video en redes sociales.

NB

En el marco de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, la Asamblea General de Naciones Unidas, en el año 2011, declaró el Día Mundial del Síndrome de Down, afirmando que garantizar y promover la plena realización de todos los derechos humanos y libertades fundamentales de todas las personas con discapacidad es esencial para alcanzar los objetivos de desarrollo convenidos internacionalmente.

Asimismo, reconoce la importancia de brindarles las condiciones necesarias para que puedan alcanzar su autonomía e independencia individual, entre estas, la libertad de tomar sus propias decisiones.

Este día nos invita a promover que como sociedad tomemos mayor conciencia, especialmente a nivel familiar, equipos docentes y comunidad en general, respecto de las personas con síndrome de Down. Seamos capaces de brindar las condiciones necesarias, para que todos nuestros niños, niñas y adolescentes, se desarrollen plenamente en igualdad de oportunidades, a lo largo de toda la vida.

Origen del Día Mundial del Síndrome de Down

El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra desde el 21 de marzo de 2012, por Resolución aprobada por la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) el 19 de diciembre de 2011 (A/RES/66/149).

La elección de la fecha de esta efeméride es debido al proceso de división genético denominado Trisomía 21. El día 21 del mes 3 del año se usa para simbolizar esa trisomía.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down no es una enfermedad, como la mayoría de las personas cree. Se trata de una condición o trastorno cromosómico que ocurre cuando aparece una alteración o material genético extra en el cromosoma 21, generando discapacidad intelectual.

De acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas esta condición ocurre entre 1 de cada 1.100 recién nacidos. Todavía no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.

La consecuencia más evidente es un desarrollo incompleto a nivel cerebral, que provoca discapacidad intelectual y algunos trastornos físicos, que afectan el sistema digestivo y también ocasiona daños en el corazón.

Los derechos de las personas con Síndrome de Down

Las personas con Síndrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en la sociedad actual. Su derecho a la igualdad, oportunidad y felicidad plena es inalienable.

Para la Organización de las Naciones Unidas, el Día Mundial del Síndrome de Down forma parte de la Agenda 2030, como parte del plan de acción sostenible para proteger a estas personas contra cualquier tipo de abuso, atropello o discriminación.

Su valor y contribución para la humanidad no debe ser inferior a pesar de su discapacidad, ya que con trabajo, atención y ayuda las personas con Síndrome de Down pueden ser incorporadas a la vida social, desempeñando múltiples actividades.

Un equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio demostrando que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía de las personas con síndrome de Down, mediante un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición genética.

De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable.

La trisomía del cromosoma 21

El síndrome de Down está producido por la trisomía, total o parcial, del cromosoma 21. Esto quiere decir que este cromosoma pasa a tener tres copias en lugar de las dos copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que tienen las células humanas. Se trata de una anomalía cromosómica relativamente frecuente, que aparece aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos.

Los niños con síndrome de Down muestran toda una serie de alteraciones morfológicas y anatómicas muy características. Muchas personas afectadas presentan, además, defectos congénitos que conllevan problemas en el corazón, en el aparato digestivo o en ojos y oídos, obesidad, alteraciones del desarrollo motor y neurológico, discapacidad intelectual… Estos problemas pueden aparecer juntos o en diferentes combinaciones y con diferente gravedad, y reducen la esperanza de vida.

De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata

En la actualidad no existe cura para este síndrome, que debe manejarse con una atención temprana y especial y una monitorización médica periódica para favorecer su integración en la sociedad y poder alcanzar una calidad de vida razonable.

La trisomía del cromosoma 21 es fácilmente detectable a través de cualquiera de los análisis celulares o moleculares prenatales existentes hoy en día por lo que, en general, si se realizan estas pruebas adecuadamente, los padres y madres pueden decidir si siguen adelante con el embarazo o desean interrumpirlo.

La edad de la madre es uno de los factores más importantes a la hora de evaluar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. A partir de los 35 años aumenta de forma significativa. Los varones afectados suelen ser estériles, pero las mujeres que lo sufren pueden ser fértiles.

No es fácil editar los cromosomas

Las herramientas CRISPR-Cas9 de edición genética han revolucionado la biología y la medicina. Más de 100 ensayos clínicos exploran ya la seguridad y eficacia de estos tratamientos innovadores de terapia génica para curar un número creciente de patologías.

Sin embargo, no todas las anomalías genéticas son igualmente tratables por edición genética: las alteraciones cromosómicas son las más difíciles de abordar, dado que involucran la pérdida, inversión o duplicación de cromosomas o de fragmentos de estos, que pueden contener centenares de genes cuya expresión resulta afectada.

Este es el caso del síndrome de Phelan-McDermid, una condición neurológica que cursa con discapacidad intelectual variable y otras alteraciones, asociada a la pérdida de fragmentos de tamaño variable del extremo del cromosoma 22. O el caso, mucho más frecuente, de la trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 puede tener origen materno o paterno. Normalmente, de cada cromosoma todos recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre. En el síndrome de Down, uno de los progenitores transmite las dos copias del cromosoma 21 a la descendencia (en lugar de transmitir solo una) que, junto con la copia del otro progenitor, acaba produciendo la trisomía, las tres copias de dicho cromosoma.

Hacer trizas al cromosoma adicional

Las dos copias que tenemos de cada cromosoma no son idénticas. En general portan los mismos genes, pero incluyen múltiples variantes genéticas que pueden alterar el funcionamiento de todos esos genes.

Pues bien, unos investigadores japoneses han aprovechado esta divergencia genética para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados y dirigir, contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9 (más de 50). Su objetivo no es otro que cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía.

Este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos para eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down

Esta sorprendente técnica, demostrada por el momento in vitro –en células humanas en cultivo–, no está exenta de problemas ni está lista todavía para su uso in vivo, en animales y, mucho menos, en personas con síndrome de Down. La elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente, para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable.

Sin embargo, este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down.

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Lluis Montoliu es investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII).

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Puedes leerlo aquí.

En el marco de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, la Asamblea General de Naciones Unidas, en el año 2011, declaró el Día Mundial del Síndrome de Down, afirmando que garantizar y promover la plena realización de todos los derechos humanos y libertades fundamentales de todas las personas con discapacidad es esencial para alcanzar los objetivos de desarrollo convenidos internacionalmente.

Asimismo, reconoce la importancia de brindarles las condiciones necesarias para que puedan alcanzar su autonomía e independencia individual, entre estas, la libertad de tomar sus propias decisiones.

Este día nos invita a promover que como sociedad tomemos mayor conciencia, especialmente a nivel familiar, equipos docentes y comunidad en general, respecto de las personas con síndrome de Down. Seamos capaces de brindar las condiciones necesarias, para que todos nuestros niños, niñas y adolescentes, se desarrollen plenamente en igualdad de oportunidades, a lo largo de toda la vida.

Origen del Día Mundial del Síndrome de Down

El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra desde el 21 de marzo de 2012, por Resolución aprobada por la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) el 19 de diciembre de 2011 (A/RES/66/149).

La elección de la fecha de esta efeméride es debido al proceso de división genético denominado Trisomía 21. El día 21 del mes 3 del año se usa para simbolizar esa trisomía.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down no es una enfermedad, como la mayoría de las personas cree. Se trata de una condición o trastorno cromosómico que ocurre cuando aparece una alteración o material genético extra en el cromosoma 21, generando discapacidad intelectual.

De acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas esta condición ocurre entre 1 de cada 1.100 recién nacidos. Todavía no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.

La consecuencia más evidente es un desarrollo incompleto a nivel cerebral, que provoca discapacidad intelectual y algunos trastornos físicos, que afectan el sistema digestivo y también ocasiona daños en el corazón.

Los derechos de las personas con Síndrome de Down

Las personas con Síndrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en la sociedad actual. Su derecho a la igualdad, oportunidad y felicidad plena es inalienable.

Para la Organización de las Naciones Unidas, el Día Mundial del Síndrome de Down forma parte de la Agenda 2030, como parte del plan de acción sostenible para proteger a estas personas contra cualquier tipo de abuso, atropello o discriminación.

Su valor y contribución para la humanidad no debe ser inferior a pesar de su discapacidad, ya que con trabajo, atención y ayuda las personas con Síndrome de Down pueden ser incorporadas a la vida social, desempeñando múltiples actividades.

CRM

La Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) calificó este miércoles de “acto de discriminación” a la burla en una red social con el aval del presidente Javier Milei con el objetivo de fustigar al gobernador de Chubut, Ignacio Torres.

Los miembros de ASDRA agregaron que “desde la Red T21 hubo un contacto con el Equipo de Comunicación del Ejecutivo nacional, que consideró el episodio como un error”. También se hicieron contactos con la Agencia Nacional de Discapacidad (Andis), pero, por ahora, no hubo respuestas, según informaron.

En su descargo, ASDRA recordó que “el presidente Milei respaldó mensajes en X (ex Twitter) que se burlaban de Torres por supuestamente no abrir su cuenta de correo electrónico. Uno de los «me gusta» que el presidente otorgó fue a un meme que mostraba a Torres con características de una persona con síndrome de Down, como si esa condición fuera la causa por la cual el gobernador no había visto su correo a tiempo”.

Antecedente

Desde ASDRA remarcaron que este “exabrupto de Milei preocupa porque antes de que asumiera la Presidencia utilizó el término 'mogólico' para insultar y descalificar a una persona”. En aquel momento, ASDRA repudió la utilización del término como agravio, algo que “entiende a la discapacidad intelectual como algo fuera de lo normal, incorrecto u objeto de burla”.

Ante la reiterada actitud y vulneración de las personas con Síndrome Down, por parte del a hora mandatario, la Red T21 recordó que, a través de ASDRA se envió una nota a la Andis el 11 de diciembre de 2023 y se realizaron distintos pedidos de reunión a través de contactos con asesores para tratar temas fundamentales en relación a la situación del colectivo de las personas con síndrome de Down, en particular. También se ocuparon de las personas con discapacidad, en general, pero aún no hubo novedades.

MM con información de la agencia Télam.

La Sociedad Argentina de Pediatría se expresó a favor de la inclusión escolar y social de los niños con Síndrome de Down y “contra la estigmatización que a menudo acompaña estos trastornos”, indicó hoy en un comunicado.

En el marco del Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, que se conmemora este martes 21 de marzo, Fernando Burgos, médico pediatra y miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP, dijo que el niño con Síndrome de Down debe “deba ser controlado por el pediatra de cabecera. En todos los casos, será el nexo coordinador entre los especialistas y la familia; actuará como referente integrador de la situación, para evitar que el niño se transforme en el objeto de una atención fragmentaria”.

En opinión de Ángela Nakab, especialista en Pediatría y Adolescencia de la SAP, “se deberá alentar la resistencia hacia la estigmatización que a menudo acompaña estos trastornos, procurando rescatar siempre los aspectos positivos del niño, apoyar la inclusión y la integración escolar en todos sus períodos”.

Por su parte, la pediatra María Jimena Fraga, Secretaria del Grupo de Trabajo en Discapacidad de esa institución, indicó que “es fundamental conocer sus fortalezas y posibilidades, más allá de sus limitaciones y debilidades, promover el respeto y valorar sus esfuerzos y logros. Estimularlo desde el nacimiento en todos los aspectos (psicológico, físico y social) con el fin de potenciar sus capacidades y que puedan lograr metas que estén a su alcance. Evitar la sobreprotección y fomentar su autonomía e independencia. Recordar que cada individuo es singular, con una personalidad propia y única”.

La SAP estimó que cada año nacen en la Argentina, según proyecciones del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), entre 900 y mil niños y niñas con Síndrome de Down, cifra que surge a partir de una prevalencia de 17,26 por cada 10.000 nacimientos, con lo que se calcula que hoy representa una población total de cerca de 70 mil argentinos.

“Es importante tener en cuenta que estamos hablando de una alteración genética discapacitante, pero no de una enfermedad, y que se debe estimular y promover la inclusión a partir del respeto por las diferencias”, subrayó Lucas Navarro, secretario del Comité de Prevención de Lesiones de la SAP.

El Síndrome de Down afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común, recordó esta organización.

Sin embargo, Burgos sostuvo que “no hay nada específico que estos niños y niñas no pueden hacer sino que todo depende de descubrir sus potencialidades”.

Entre las complicaciones que suelen presentarse con mayor frecuencia en los niños con Síndrome de Down se destacan los defectos cardíacos, gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apneas del sueño, obesidad, problemas en la columna vertebral, leucemias, demencias y, con menor prevalencia, afecciones como problemas endócrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas en la audición o la visión.

NB con información de agencia Télam.

Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, cuyo principal objetivo es crear conciencia dentro de la sociedad acerca del valor que tienen estas personas, a pesar de su discapacidad.

Asimismo, se pretende reivindicar sus aportaciones a la sociedad, derechos e independencia para la toma de sus propias decisiones y crecimiento personal.

Origen del Día Mundial del Síndrome de Down

El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra desde el 21 de marzo de 2012, por un decreto establecido por la Organización de las Naciones Unidas (ONU). La elección de la fecha de esta efeméride es debido al proceso de división genético denominado Trisomía 21. El día 21 del mes 3 del año se usa para simbolizar esa trisomía.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down no es una enfermedad, como la mayoría de las personas creen. Se trata de una condición o trastorno cromosómico que ocurre cuando aparece una alteración o material genético extra en el cromosoma 21, generando discapacidad intelectual.

De acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas esta condición ocurre entre 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Todavía no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.

La consecuencia más evidente es un desarrollo incompleto a nivel cerebral, que provoca discapacidad intelectual y algunos trastornos físicos, que afectan el sistema digestivo y también ocasiona daños en el corazón.

¿Cuáles son los derechos de las Personas con Síndrome de Down?

Las personas con Síndrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en la sociedad actual. Su derecho a la igualdad, oportunidad, y felicidad plena, son inalienables.

Para la Organización de las Naciones Unidas, el Día Mundial del Síndrome de Down forma parte de la Agenda 2030, como parte del plan de acción sostenible para proteger a estas personas contra cualquier tipo de abuso, atropello o discriminación.

Su valor y contribución para la humanidad no debe ser inferior a pesar de su discapacidad, ya que con trabajo, atención y ayuda las personas con Síndrome de Down pueden ser incorporadas a la vida social, desempeñando múltiples actividades.

Lema 2023: “Con nosotros, no por nosotros”

En la celebración de esta efeméride anualmente se selecciona un tema central. Para el año 2023, el lema del Día Mundial del Síndrome de Down es “Con nosotros, no por nosotros”.

Se trata de un enfoque de la discapacidad basado en los derechos humanos y no en la caridad, como tradicionalmente ha venido siendo. Las personas con discapacidad no deben ser objetos de caridad merecedoras de compasión, sino que se les deben reconocer sus derechos y acceder a las mismas oportunidades que los demás.

Historias de personas con Síndrome de Down: un ejemplo a seguir

Son muchas las historias conmovedoras de niños, jóvenes y personas adultas con esta condición, que han podido abrirse camino en una sociedad cada vez más competitiva y exigente. Te damos algunos ejemplos inspiradores:

Todo lo que hay que saber sobre el Síndrome de Down

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