Anita es mi sobrina. Tiene 25 años, es muy cariñosa y solidaria. Adorable. Baila y actúa precioso, le gustan la gente y caminar cerca del río. Nació con el síndrome de Smith Magenis, una enfermedad poco frecuente (EPOF): un caso entre 15/25 mil. Por un accidente genético, le falta una parte pequeñísima en un sector del brazo corto del cromosoma 17. Tiene el puente nasal deprimido, la mandíbula inferior adelantada y la zona media, chata. Su cuerpo produce menos dopamina que el promedio de las personas, por lo cual tiene baja tolerancia a la frustración y se irrita. En contraposición, es muy amorosa y divertida. Además, habla en lengua de señas porque es hipoacúsica y tiene el ciclo del sueño invertido.

Ayer, su mamá, mi hermana Irene, participó de una actividad que organizó la Alianza Argentina de Pacientes, ALAPA, en el pabellón Cero+Infinito de Ciudad Universitaria, en CABA. El motivo fue la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que representa entre el 8 y el 10% de la población mundial.

 “Visibilizar estas enfermedades es muy importante para que las familias donde nace una criatura con una EPOF pueda obtener el diagnóstico con la menor demora posible. A Anita tardaron 8 años, no por falta de atención, sino porque los profesionales desconocían el síndrome y, por lo tanto, qué terapias, medicaciones y acompañamientos necesitaba. El entorno también requiere una contención adecuada porque es toda la familia la que porta la enfermedad”.

Mientras tanto, el presidente de la Argentina se ensaña con los más débiles y una buena parte de la población se indigna. Vean sino la publicación reciente, en el Boletín Oficial, que usó palabras como idiota e imbécil para referirse a la discapacidad intelectual (aunque luego dio marcha atrás).

Como escribe en su cuenta de Instagram, Carlos Skliar: “El lenguaje ya no es lo que aproxima, sino lo que nos aleja, un burdo ordenamiento de cuerpos, pero no de todos, y a salvo el uno mismo siempre soberbio, el juez de todas las medidas que ni siquiera se reconoce en el espejo. El encarnizamiento con los más débiles es el peor de los gestos y por eso hemos dicho siempre: ‘No ser impunes cuando hablamos de otros. No ser inmunes cuando otros nos hablan’.”

Otra de las activistas del evento de ayer es Florencia Braga Menéndez, cuyo hijo tiene un problema inhabitual en la visión. Directora de Proyectos de ALAPA, me cuenta que “alzamos la voz por tratamientos, acceso a la salud y desarrollos de nuevas terapias para quienes padecen EPOF. Fue un día de encuentro, de lucha, de esperanza y de comunidad. Juntos hacemos la diferencia”.

Hubo un taller de actualización sobre síndromes que producen convulsiones, epilepsias refractarias y genética. Participaron el doctor Santiago Flesler, neurólogo especialista en epilepsia, jefe de la sección de Neurología Infantil del Hospital Alemán de Buenos Aires; Marisol Toma, médica especializada en Terapia Cetogenética del Alemán; y el doctor Darcy Krueger, MD y PHD en Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, de Estados Unidos, quien se refirió a los avances en el tratamiento del Complejo Esclerosis Tuberosa. Además tuvo lugar la Tercera Edición de la Feria de Discapacidad Visual con información para adultos y niños ciegos. 

La integración no es un tema fácil. Incluso las instituciones pedagógicas dedicadas a la discapacidad no siempre están preparadas.“En nuestra experiencia, por tratarse de un síndrome tan poco conocido, la propuesta educativa para Anita no contemplaba todos los aspectos: hay escuela para sordos o para ‘mentales’, las oralizadoras que descartan el lenguaje de señas o las de señas que descartan la oralización. Mi hija es creativa, con una inteligencia que corre por caminos distintos a los ‘normales’. Desde los seis a los dieciséis años, recorrió varias escuelas, aprendió a leer y escribir, a contar hasta cien, nociones de historia y geografía, y nunca, nunca le reconocieron ni primer grado. Durante la pandemia hizo el primario completo por zoom, en el FINES, un programa para adultos ‘normales’. ¿Cómo? Hizo un trabajo increíble de aprendizaje junto con Beatriz, su acompañante terapéutica; la AT encontró la manera de desanudar la ira, allí donde sus papás no podíamos. Y el mundo se le abrió”.

El doctor Javier Santos es biólogo, especializado en el estudio de proteínas e investigador de aspectos de las EPOF: ataxia de Friedreich, ataxia de Charlevoix-Saguenay y anemia de Fanconi. Profesor de la Facultad de Ciencias Exactas e investigador del Conicet, me cuenta que “muchas de estas enfermedades son de difícil diagnóstico. Por supuesto, con el conocimiento del genoma humano hemos avanzado. También, con el abaratamiento en la labor con técnicas de laboratorio de ADN y las secuenciaciones, pero a pesar de todo no está claro si las variantes son o no patogénicas. Mucha gente es sometida a lo que se llama odisea diagnóstica, prácticamente desamparada en el sistema de salud. Otro problema es la accesibilidad a los medicamentos, que suelen ser muy costosos, lo que complejiza aún más la situación”.

Santos se sintió atraído por la biología para responderse preguntas, “algo emocionante para nosotros. Tenía curiosidad”. La parte de EPOF surgió por el vínculo afectivo con una ahora ex novia, cuyo hijo Feli (Felipe) tenía una ataxia de Friedreich. Cuando los conocí, yo trabajaba con proteínas, pero sin el foco en salud humana y a partir de ahí me cambió la perspectiva. Lo personal es fundamental en la relación con lo que uno quiere investigar. En el laboratorio generamos hipótesis e intentamos llevar adelante experimentos que a veces salen y otras no. Gracias a la integración con ALAPA generamos un programa en la facultad focalizado en el estudio de EPOF y contagiamos esa energía a un montón de laboratorios a través de becas.“

“Ahora estamos pasando por un momento muy difícil con un gobierno que vino a destruir el Estado, desconociendo su función de proteger, cuidar, educar, asegurar la salud y el bienestar general”, destaca Irene. “El gobierno de LLA se está desligando de sus compromisos, que están ratificados tanto por leyes argentinas como por pactos internacionales. Se están desarticulando todas las políticas estatales de asistencia, de cobertura de salud para la ciudadanía en general pero en especial para quienes más lo necesitan: personas con discapacidad, enfermos crónicos o enfermedades graves, adultos mayores.Tendríamos que estar reclamando por lo que faltaba y tenemos que luchar por lo que nos quitan ahora. La obra social está cubriendo todo, aunque con retraso en los reintegros, porque el gobierno retiene el dinero que sale del aporte de los trabajadores. Nosotros debemos agradecer porque hay familias que no consiguen ni eso, e instituciones en riesgo. Se necesita que el Estado estimule y solvente la investigación de estas enfermedades, que los laboratorios no consideran porque no son rentables”.

LH/MF

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

¿Por qué se eligió esta fecha para las enfermedades raras?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.

Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

Algunas enfermedades raras

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. Algunas de ellas tienen su propio día internacional o mundial, con el objetivo de sensibilizar a la gente y reivindicar más investigación y recursos para poder diagnosticar estas enfermedades correctamente y poder establecer el mejor tratamiento.

Argentina

Desde el año 2011, bajo el Programa Nacional EPOF establecido por la ley 26.689, se reconocen 5.885 enfermedades poco frecuentes (EPOF) en la Argentina, aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. En un 80%, estas patologías (complejas, crónicas y degenerativas) tienen origen genético y el 75% suelen presentarse durante la primera infancia. Lamentablemente, muchas de ellas aún no tienen cura ni tratamiento.

En el país, 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, la mayoría de ellas en edad productiva/activa, entre los 20 y 59 años. En promedio, a una persona le puede llevar diez años llegar a un diagnóstico, hecho que conlleva a una demora considerable en su tratamiento y en el agravamiento de sus síntomas. Asimismo, más del 80% reconoce la imposibilidad de asumir los costos que insume la enfermedad (fuente FADEPOF, Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).

Los pacientes con EPOF diagnosticada y sus familiares enfrentan también dificultades para acceder a información clara y precisa sobre su enfermedad como así también de posibles alternativas terapéuticas. La concientización en torno a las EPOF es crucial para superar estos obstáculos y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones únicas. En este marco, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.

NB

En la década de 1940, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, el doctor Woodward indicó a sus alumnos que, si escuchaban cascabeles, pensaran “en caballos y no en cebras”. Es decir, los instaba a descartar primero, como norma, los diagnósticos más comunes y probables. 

Con el pasar de las décadas, llegó la reivindicación de la cebra. Se transformó en un símbolo para la comunidad de pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores; un estandarte para generar conciencia y mostrar fuerza desde la unidad. 

Las definiciones varían según la región. En Argentina, se consideran enfermedades poco frecuentes –o EPOF– a aquellas con prevalencia igual o inferior a una en dos mil personas. Individualmente, la incidencia es baja. Pero, tomadas en su conjunto, el panorama cambia. Las EPOF son tan variadas que incluyen desde la alergia al sol –urticaria solar– hasta distintos tipos de malformaciones o la esclerosis Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, agrupan entre 6 mil y 8 mil patologías. En el país, se trata de una población de casi 3 millones de personas: rayas particulares e irrepetibles que dan fuerza al entramado. 

Cada 29 de febrero –o el 28, en años no bisiestos– se celebra su día a nivel internacional. Un paso más hacia la difusión y sensibilización.

Activismo frecuente

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una institución de segundo grado, compuesta por pacientes y familiares que decidieron ponerse al servicio de la comunidad. Su rol es fortalecer la labor de cada una de las 101 organizaciones que la integran (las cuales, a su vez, toman contacto con cada universo de enfermedades); y recolectar los denominadores comunes, para trasladarlos a políticas públicas y buscar interlocutores para las distintas problemáticas. Se trata de un camino gratificante y, por momentos, adverso.

En el año 2011 se sancionó en el país la ley 26.689 (de Enfermedades Poco Frecuentes), que ampara el derecho a la salud de todas las personas afectadas. Esto implica que no es necesaria la creación de leyes específicas para cada enfermedad. 

En el año 2011 se sancionó en el país la ley 26.689 (de Enfermedades Poco Frecuentes), que ampara el derecho a la salud de todas las personas afectadas. Esto implica que no es necesaria la creación de leyes específicas para cada enfermedad

“Lo positivo es que tenemos una norma específica con una muy buena definición de las enfermedades poco frecuentes y de lo que significa la cobertura integral. Lamentablemente, por el contexto socioeconómico del país, se pone en tela de juicio este término, que ya fue muy zanjado. Se ha avanzado mucho, pero queda camino por recorrer. En cuanto a lo burocrático, para garantizar el acceso efectivo a la atención y los tratamientos. Además, se ha implementado un registro de pacientes, pero lamentablemente no tiene muchos datos todavía”, explica Luciana Escati Peñaloza.

La directora ejecutiva de FADEPOF puntualiza que las políticas públicas que buscan profesionales, pacientes y entornos van más allá de la salud y se entrelazan con los ámbitos educativo, social y laboral. Por ejemplo, el pedido de licencias para cuidadores y ayudas económicas para cuando los pacientes ya no pueden trabajar.

Por su trayectoria personal, sabe del alivio que representa encontrar espacios comunes. “Las organizaciones no tenemos todas las respuestas, pero escuchamos, activamos. Lo que más se sufre es la desidia del sistema, que muchas veces se siente expulsivo: nosotros, en cambio, abrazamos”.

Primera persona del plural

En 2021, las enfermedades poco frecuentes llegaron al Congreso de la Nación. Esta vez, no mediante movilizaciones o proyectos impulsados por las incansables organizaciones, sino en forma de una historia personal que sacudió a la política. Esteban Bullrich, entonces senador, había sido diagnosticado con Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA. Una enfermedad neurodegenerativa, con la cual se ven afectadas las motoneuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios. 

El legislador comenzó un camino de activismo desde la salud. Similar al que emprendió, en 2011, otro grupo de pacientes y familiares que hoy conforman la Asociación ELA Argentina. Entre ellos estaba el actual secretario general de la organización, Pablo Aquino, cuyo hermano había sido diagnosticado el año anterior. 

“El simple hecho de ir a un lugar y que te digan ‘te entiendo’ no tiene precio”, expresa Pablo. Cuando su hermano murió, en 2017, él decidió seguir activando por la causa. “Cada persona transita las situaciones de maneras diferentes. Para mí es difícil no compartir información, no dar el presente. Atravesar una experiencia así con un ser querido es sumamente intenso”, resume. Siente que ayudar a otros es catártico, reconfortante. Siempre supo que los tiempos de la ELA no son largos y que la ayuda siempre se cosecha a futuro.

El simple hecho de ir a un lugar y que te digan ‘te entiendo’ no tiene precio

Pablo Aquino — Asociación ELA Argentina

La Asociación cuenta con representantes en todas las provincias e impulsa distintos programas de bienestar. Entre ellos, “Ojos que hablan”, a través del cual ayudan a las familias a tramitar dispositivos de comunicación ocular, las asesoran en su uso y optimización. “La comunicación es lo último que querés que te saquen” remarca Aquino.

¿Cuáles son los objetivos de los miembros y voluntarios? “A largo plazo, convertirnos en un grupo de café que se reúna a recordar viejos tiempos, cuando la enfermedad no tenía cura”, esgrime. 

En el camino, la misión es seguir brindando atención social; volcar su voluntad y esfuerzo junto a profesionales de la salud; comunicar; ordenar la información; asesorar; orientar; proteger a los más vulnerables; facilitar insumos; y mantenerse actualizados respecto a los últimos tratamientos.

Aprender a aliviar el dolor

Vilma Tripodoro es una de las mayores referentes locales en cuidados paliativos. Actualmente trabaja en ATLANTES –un observatorio global referido a este tema que colabora con la OMS–, ejerce, enseña y participa de redes de investigación locales e internacionales. La doctora hace hincapié en el derecho del paciente con enfermedades crónicas o degenerativas al involucramiento activo y soberano en todas las resoluciones respecto a su vida. Algo imposible sin información completa, conversaciones honestas y abiertas con los profesionales de la salud, diálogo con el entorno afectivo y condiciones propicias por parte del sistema.

Las personas deben ser “protagonistas de su propia historia” y, para esto, se vuelve fundamental la planificación compartida de la atención y los cuidados. “Esto involucra distintos niveles. No solo aquellas decisiones trascendentales que atañen al final de la vida, sino aquellas de etapas tempranas, relacionadas a voluntades, deseos, preferencias. ¿Con quién quiero estar, dónde, cómo, qué me gustaría hacer frente a los distintos escenarios posibles? ¿Prefiero estar en mi casa o en una institución?”, ilustra la doctora.

Ahora bien, ¿es factible concretar estas determinaciones en el estado actual del servicio de salud? Aunque emergen carencias estructurales, por ejemplo para la permanencia en el hogar cuando se necesita asistencia respiratoria y de comunicación, la especialista remarca que “existe mucho para hacer en tempranas etapas de la vida, para ir viendo qué es lo que la persona quiere y necesita”. Además, insiste en el marco legal vigente.

Desde 2012, la ley 26.742 (que modificó lo pautado en la ley 26.529) establece los derechos del paciente en su relación con los profesionales e instituciones de la salud. Esta norma garantiza la autonomía de la voluntad del paciente y su capacidad de dictar por escrito directivas anticipadas sobre su salud (“pudiendo consentir o rechazar determinados tratamientos médicos, preventivos o paliativos”), revocables en todo momento.

Hace dos años, por otra parte, se sancionó la ley 27.678 (de cuidados paliativos), que está parcialmente reglamentada y también da un marco legal para la planificación compartida. Claro que hay obstáculos para que la norma se lleve a la práctica. “Muchos no saben que tienen ese derecho”, aclara Tripodoro. 

También alude a la falta de formación para los profesionales para tener esa charla con los pacientes, a raíz de cierta cultura “paternalista” que todavía prevalece en Medicina y las falencias en la formación de grado y posgrado. Ella aspira a que, a que todo egresado, así como sabe recetar o leer un electrocardiograma, aprenda a “hablar y aliviar el dolor”. Solo dos facultades de Argentina tienen, de forma optativa, la asignatura de cuidados paliativos.

Cuestiones como las políticas públicas, las modificaciones en los planes de estudio, las leyes y los conceptos de “empoderamiento” y de “alfabetización en salud” cobran relevancia.

La tecnología como derecho

En 2017, Gustavo Gasaneo –doctor en Física, profesor de la Universidad Nacional del Sur e investigador del Conicet– convocó a colegas para trabajar en un sistema de comunicación para chicos con parálisis cerebral y atrofia músculoespinal, basado en el eye tracking o seguimiento ocular. Al año siguiente, fundó Neufitech y entregó su primer desarrollo a una familia.

La compañía nacional fue sumando expertos, recursos tecnológicos, productos, objetivos y alcance. El trabajo junto a pacientes con ELA comenzó luego de un contacto con la Fundación Bullrich, a través de la neuróloga del Hospital Juan A. Fernández Mariana Bendersky. Este año, gracias al financiamiento y las computadoras conseguidas por la institución, y la donación de software de Neufitech, cinco familias recibieron equipos de comunicación aumentativa de forma gratuita.

“Comunicarse es un derecho establecido por el Certificado Único de Discapacidad”, expone Gasaneo. El CUD, un documento público, válido en todo el territorio, permite ejercer los derechos y acceder a las prestaciones previstas en las leyes nacionales 22.431 (“Sistema de protección integral de discapacitados”) y 24.901 (“Sistema de prestaciones básicas en habilitación y rehabilitación integral a favor de las personas con discapacidad”). 

La empresa presta servicios a distintas obras sociales, que están obligadas a garantizar la calidad de vida de los pacientes. La práctica no siempre resulta sencilla para las familias. Dado que estas entidades actúan como intermediarias del Estado, deben pagar por adelantado los equipos y esperar el reembolso. La espera para este reintegro es variable, por lo cual muchas veces ponen obstáculos para la adquisición de la tecnología que necesitan los pacientes. 

“Lamentablemente, los tiempos, por ejemplo en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, son cortos. Nos ha pasado que, mientras el trámite con la obra social se encuentra trabado, los pacientes se mueren”, relata el fundador de Neufitech. No es raro que surjan litigios y amparos, siempre respaldados por la enorme red de personas empoderadas atravesadas por la enfermedad.

Cuidar a los cuidadores

“Es muy frecuente escuchar acerca del ‘síndrome del cuidador’, que se caracteriza por una atención tan centrada en el otro, que la persona relega su propia salud física y mental, su vida laboral, social, emocional o incluso el tiempo de ocio”, detalla Natalia Vázquez. Ella es doctora en Psicología, investigadora de la Universidad del Paciente y la Familia, y directora científica de la Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas. Desde allí, desarrolla estrategias para promover la calidad de vida de las personas con EPOF y sus entornos. 

“El sistema de salud ha centrado sus esfuerzos principalmente en el cuidado médico de la persona con una condición, dejando en un segundo plano a los cuidadores. Si bien en los últimos años se han constatado avances en materia de políticas públicas, sigue existiendo un problema de equidad en el acceso. Además, los tratamientos suelen dejar por fuera el enfoque psicosocial”, agrega Emilia Arrighi, directora de la Universidad y doctora en Psicología de la Salud.

“Los cuidadores con buenas estrategias de autocuidado tienen menor riesgo de sobrecarga, lo cual permite vivir la experiencia de cuidado desde un lugar positivo, de resiliencia y crecimiento personal. Esto repercute directamente en el bienestar del paciente”, dilucidan las profesionales. Además, destacan que, de esta forma, se establecen condiciones para una dinámica familiar donde la persona con EPOF no sea considerada primeramente por su condición de salud, generando vínculos más sanos y recíprocos. 

Este artículo contó con el apoyo de la National Press Foundation, a través del programa “Covering Rare Diseases”.