El Día Internacional del ADN se celebra cada 25 de abril en conmemoración de uno de los descubrimientos más trascendentales de la ciencia moderna: la publicación, en 1953, del modelo de doble hélice del ADN por los científicos James Watson y Francis Crick. Ese hallazgo permitió comprender cómo se almacena y transmite la información genética en los seres vivos, sentando las bases de la biología molecular.

La fecha también recuerda otro hito clave: la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003, que logró descifrar la secuencia completa del ADN humano. Este avance abrió nuevas puertas para la medicina personalizada, el diagnóstico temprano de enfermedades y el desarrollo de terapias génicas.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los organismos. Se encuentra en casi todas las células del cuerpo y determina características hereditarias, desde rasgos físicos hasta la predisposición a ciertas patologías.

A lo largo de las últimas décadas, el estudio del ADN revolucionó múltiples campos: en medicina, permitió mejorar tratamientos y entender enfermedades genéticas; en criminología, facilitó la identificación de personas mediante pruebas forenses; y en biotecnología, impulsó avances como la ingeniería genética y la edición de genes.

Así, el Día Internacional del ADN no solo celebra un descubrimiento histórico, sino que invita a reflexionar sobre el impacto presente y futuro de la genética en la vida humana.

Los mapas genéticos humanos tienen un enorme “agujero negro” como consecuencia de haber puesto sistemáticamente el foco en la población de ascendencia europea. Un equipo de investigadores españoles identificó más de cuatrocientos posibles genes, a partir de las moléculas de ARN que transcriben, que todavía no figuran en los catálogos oficiales y no fueron descritos por la ciencia debido a este circunstancia. Y lo que ven, anuncian, es solo “la punta del iceberg”.

En el estudio, que se publica este miércoles en la revista Nature Communications, el equipo de investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) demuestra que esta falta de representación global distorsiona el conocimiento existente sobre la manera en que los genes influyen en la salud y la enfermedad de personas de otras partes del mundo. “Es decir, que estaríamos haciendo una interpretación sesgada que puede derivar en injusticias biomédicas”, afirma el primer autor Pau Clavell-Revelles, del BSC.

Aunque el sesgo de los catálogos genéticos hacia la población de ascendencia europea ya se conocía, esta es la primera vez que se pone el foco en qué moléculas de ARN se pueden generar a partir de los genes. “Esto es algo que jamás se había investigado”, subraya Clavell-Revelles. “Todos los estudios se habían quedado a nivel de ADN y no a nivel de ARN, porque al final es importante conocer los genes que tenemos, pero también cómo se usan”.

En la tarea, los científicos generaron más de 10 terabytes de datos y 800 millones de secuencias completas de ARN, lo que requirió herramientas avanzadas de aprendizaje automático y la capacidad del superordenador MareNostrum 5 del BSC, y dieron un paso de gigante hacia la creación de un “pantranscriptoma” humano, que nos acercará a una medicina genómica más precisa y equitativa. 

Si una variante genética cae en uno de estos genes ausentes, asumimos que no tiene ningún efecto biológico. En algunos casos, esa suposición podría ser sencillamente errónea

Roderic Guigó — Investigador del CRG y coautor senior del estudio

“Los mapas génicos se utilizan cada día en los laboratorios, pero estamos dejando afuera enormes segmentos de la población mundial. Este estudio muestra, por primera vez, cuánto nos estábamos perdiendo”, afirma el primer autor. “Los catálogos de referencia que utilizamos pueden carecer de genes o transcritos que existan únicamente en poblaciones no europeas”, añade Roderic Guigó, coautor senior. “Si una variante genética cae en uno de estos genes ausentes, asumimos que no tiene ningún efecto biológico. En algunos casos, esa suposición podría ser sencillamente errónea”.

Moléculas sin catalogar

Para determinar qué genes faltaban por identificar, los autores reconstruyeron el proceso inverso que se produce en la célula. “Leemos qué ARN hay en una célula y buscamos su origen en el genoma y así localizamos los genes”, explica Clavell-Revelles. El resultado es el hallazgo de 41.000 moléculas de ARN ausentes en los mapas oficiales como GENCODE (un 10% de los ya conocidos) que se corresponden con 476 nuevos genes posibles.

Para el trabajo, el equipo analizó células de la sangre de 43 personas de ocho poblaciones humanas: Yoruba (Nigeria), Luhya (Kenia), Mbuti (Congo), Han (China), indios Telugu (Reino Unido), peruanos en Lima, asquenazíes (Israel) y europeos de Utah. Estos grupos forman parte del Proyecto 1000 Genomas, lo que implica que su ADN está bien caracterizado, y esto permite a su vez comparar directamente los nuevos datos de ARN.

La punta del iceberg

“Es muy importante tener en cuenta que hemos mirado solo un tipo de células”, explica Marta Melé, coautora principal del estudio y jefa de grupo en el BSC. “Estos 41.000 transcritos los hemos encontrado mirando un tipo celular. Creemos que faltan muchas moléculas y es la punta de iceberg”. Ahora habrá que mirar otros tipos de células, informa, y extender el estudio a más poblaciones para tener el mapa completo. 

Estos 41.000 transcritos los hemos encontrado mirando un tipo celular. Creemos que faltan muchas moléculas y es la punta de iceberg

Marta Melé — Coautora principal del estudio y jefa de grupo en el BSC

“Yo formo parte del consorcio GENCODE y puedo decir que está analizando estos datos y otros para producir una actualización del número de genes humanos”, añade Guigó. “Se está trabajando en ello en estos momentos”. 

Relación con enfermedades

Los resultados sugieren que parte del motivo por el que ciertas enfermedades son más frecuentes o se comportan de forma distinta en determinadas poblaciones podría ser que sus genes producen transcritos y, potencialmente, proteínas diferentes. Estas variaciones moleculares permanecieron prácticamente invisibles en los mapas genéticos actuales, ocultando información que podría ser crucial para comprender el riesgo de enfermedad.

En las últimas décadas, los científicos comprobaron que ignorar nuestra ascendencia genética al recibir una terapia es un riesgo para nuestra salud. Un ejemplo claro es que los niños afroamericanos con asma no responden bien a los tratamientos con broncodilatadores y esto incrementa hasta seis veces su riesgo de morir debido a complicaciones por la enfermedad. O el caso de las personas con ascendencias del este de Asia que tienen una mayor sensibilidad a los anticoagulantes para prevenir un infarto y la dosis recomendada para europeos les puede provocar hemorragias internas.

Aunque seas de ascendencia europea, puedes tener partes de tu ADN, y por lo tanto moléculas de ARN, más parecidas a la mayoría de migrantes que de europeos

Pau Clavell-Revelles — Investigador del BSC-CRG y primer autor del artículo

“Y aunque esto a alguien no le interese, que los mapas génicos estén sesgados debería importarle a todo el mundo, porque al añadir diferentes ascendencias en este tipo de estudios nos beneficiamos todos, también las personas de ascendencia europea”, resume Clavell-Revelles. “Y hay muchos motivos. El primero es que las ascendencias genéticas no existen como grupos aislados. Esto significa que, aunque seas de ascendencia europea, puedes tener partes de tu ADN, y por lo tanto moléculas de ARN, más parecidas a la mayoría de migrantes que de europeos”.  

Ancestías ignoradas

Para el genetista Lluis Montoliu, del CNB-CSIC, CIBERER-ISCIII, se trata de un artículo muy relevante que hace hincapié de nuevo en la desigualdad que se produce en salud y de la que cada vez somos más conscientes. “El genoma que hemos estado utilizando es un genoma eminentemente de ancestros europeos”, explica. “Los genomas diversos de otras personas que tienen un ancestro distinto sencillamente han sido ignorados y este trabajo reclama que tenemos que considerarlos y hacer lo posible para que representemos la variabilidad que tiene el genoma a lo largo de toda su secuencia”.

El resultado implica que hay una diversidad de proteínas sutilmente diferente más elevada entre humanos, que desconocíamos

Gemma Marfany — Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB)

“Los autores han descubierto que de cada gen, podemos fabricar más transcritos distintos de lo que se había descrito, especialmente, cuando se analizan las muestras de personas de ancestralidad no europea”, explica Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB). “Eso implica que cada gen puede fabricar más proteínas distintas de lo que pensábamos, es decir, que hay una diversidad de proteínas sutilmente diferente más elevada entre humanos, que desconocíamos”. 

En opinión de Marfany, necesitamos completar nuestros bancos de datos con esta diversidad sutil de transcritos entre poblaciones humanas, considerando además que hay tejidos y órganos que se caracterizan por presentar muchos transcritos distintos, como las neuronas del cerebro o de la retina. “Estos resultados tendrán impacto en el diagnóstico genético de enfermedades, ya que las variantes genéticas o mutaciones que se identifiquen pueden estar afectando la producción de transcritos y, por tanto, de proteínas, de forma diferente en personas de distintas poblaciones humanas”, concluye.

En las afueras de la ciudad inglesa de York hay un cementerio de época romana en el que se han hallado los cuerpos de más de 80 hombres jóvenes, algunos con heridas producidas por animales grandes y la mitad de ellos sin cabeza. Estos indicios hacen sospechar a los investigadores que se trata de gladiadores que provenían de partes lejanas del imperio, según los primeros exámenes genéticos. 

Ahora sabemos que uno de aquellos hombres que vivieron entre los siglos II y IV d.C tenía sangre escandinava en sus venas. Según un nuevo trabajo publicado este miércoles en la revista Nature, aquel individuo nórdico estaba en las islas británicas mucho antes de la llegada de anglosajones y vikingos, que comenzó posteriormente, en el siglo V d.C. 

El nuevo trabajo, liderado por el equipo de Leo Speidel y Pontus Skoglund del Francis Crick Institute, ofrece detalles sin precedentes sobre los movimientos poblacionales producidos durante el primer milenio gracias a una nueva herramienta llamada Twigstats. Este nuevo enfoque analiza mutaciones más recientes para revelar conexiones entre personas que vivieron más cerca unas de otras en el tiempo y permite reconstruir ancestros genéticos a lo largo de períodos que hasta ahora quedaban fuera de foco por ser demasiado cortos y recientes.

Una primera excursión al sur

Los autores han aplicado el método de análisis a 1.556 genomas de personas que vivieron en Europa entre el 500 a. C. y el 1000 d. C., un periodo que abarca la Edad de Hierro, la caída del Imperio Romano, el “periodo de las grandes migraciones” (anteriormente conocido como de las “migraciones bárbaras”) y la época vikinga. El resultado revela que oleadas de grupos germánicos migraron hacia el sur desde el norte de Alemania o Escandinavia a principios del primer milenio, lo que explicaría la presencia de este gladiador nórdico en York en fechas tan tempranas. 

Oleadas de grupos germánicos migraron hacia el sur desde el norte de Alemania o Escandinavia a principios del primer milenio

Esta ascendencia se ha encontrado en personas que vivieron en este periodo en el sur de Alemania, Italia, Polonia, Eslovaquia y el sur de Gran Bretaña. También se ha hallado una persona en el sur de Europa cuya ascendencia era 100% escandinava. El equipo muestra que muchos de estos grupos acabaron mezclándose con poblaciones preexistentes y que las dos zonas principales de migración e interacción coinciden con las tres ramas principales de las lenguas germánicas; una de ellas permaneció en Escandinavia, otra se extinguió y una tercera formó la base del alemán y el inglés actuales. 

Oleadas de ida y vuelta

Estos movimientos de norte a sur fueron en ocasiones de ida y vuelta, según el análisis de los genomas. Los autores muestran que los pueblos de habla germánica se desplazaron hacia Escandinavia antes de la era vikinga, en una ola migratoria al final de la Edad del Hierro (entre el 300­-800 d. C.), como demuestra el hecho de que muchos individuos de este periodo hallados en el sur de Escandinavia tenían ascendencia de Europa Central. 

Asimismo, gracias a un tipo diferente de análisis biomolecular de los dientes, se comprobó que las personas enterradas en la isla de Öland, en Suecia, tenían ascendencia de Europa Central y habían permanecido durante generaciones en la zona, lo que sugiere que esta afluencia de personas hacia el norte no fue un hecho aislado, sino un cambio duradero en la ascendencia. 

Las pruebas arqueológicas de conflictos repetidos en Escandinavia en ese momento histórico hacen pensar a los investigadores que estos disturbios pudieron tener un papel en impulsar los movimientos de personas, aunque se necesitan más datos arqueológicos, genéticos y ambientales para arrojar luz sobre las razones por las que estos individuos se mudaron a Escandinavia y sus alrededores, argumentan. 

La gran expansión vikinga 

Los resultados genéticos también respaldan los registros históricos sobre la expansión de los pueblos escandinavos, conocida como la Época Vikinga (entre el 800­ y el 1050 d. C.) en la que estos realizaron numerosas incursiones y se establecieron por toda Europa. La investigación muestra que el genoma de muchas personas fuera de Escandinavia durante este tiempo contiene una mezcla de ascendencia local y escandinava. El equipo encontró, por ejemplo, que algunos individuos de este periodo que vivieron en las actuales Ucrania y Rusia tenían ascendencia de la actual Suecia e individuos en Gran Bretaña tenían ascendencia de la actual Dinamarca. 

En algunas fosas comunes de la época vikinga en Gran Bretaña, los restos de hombres que murieron violentamente también mostraron vínculos genéticos con Escandinavia, lo que sugiere que pudieron ser miembros ejecutados de grupos de incursiones vikingas, según recoge el Instituto Francis Crick en una nota de prensa. 

Completando el rompecabezas

“Ya teníamos herramientas estadísticas fiables para comparar la genética entre grupos de personas que son genéticamente muy diferentes, como los cazadores­ recolectores y los primeros agricultores —asegura Speidel—, pero los análisis sólidos de los cambios poblacionales a escala más fina, como las migraciones que revelamos en este artículo, no habían sido posibles hasta ahora”.

Ahora están a nuestro alcance preguntas que antes no habríamos podido responder

Pontus Skoglund — Investigador del Francis Crick Institute y coautor del artículo

“Twigstats nos permite ver lo que antes no podíamos ver, en este caso, las migraciones en toda Europa que se originaron en el norte en la Edad del Hierro, y luego regresaron a Escandinavia antes de la edad de los vikingos”, añade el investigador. “Nuestro nuevo método se puede aplicar a otras poblaciones del mundo y, con suerte, revelar más piezas que faltan en el rompecabezas”. 

“El objetivo era un método de análisis de datos que proporcionara una visión más nítida y a escala fina de la historia genética”, indica Skoglund. “Ahora están a nuestro alcance preguntas que antes no habríamos podido responder, por lo que necesitamos aumentar el registro de secuencias de genomas antiguos completos”. 

La naturaleza, la escala e incluso las trayectorias de estos movimientos siempre han sido objeto de acalorados debates. Twigstats abre la emocionante posibilidad de resolverlo

Peter Heather — Profesor de Historia Medieval en el King's College de Londres y coautor del artículo

“Las fuentes históricas indican que la migración jugó algún papel en la reestructuración masiva del paisaje humano de Eurasia occidental en la segunda mitad del primer milenio d. C., que creó por primera vez los contornos de una Europa política y culturalmente reconocible. Pero la naturaleza, la escala e incluso las trayectorias de los movimientos siempre han sido objeto de acalorados debates”, concluye Peter Heather, profesor de Historia Medieval en el King's College de Londres y coautor del artículo. “Twigstats abre la emocionante posibilidad de resolver finalmente estas cuestiones cruciales”.

Una 'lupa' genética

“Utilizando esta nueva herramienta de análisis genético de mayor precisión los autores descubren datos que hasta ahora no se conocían como, por ejemplo, que en Escandinavia había dos poblaciones genéticamente distinguibles, una que comprendía Noruega y la mitad septentrional de Suecia, y otra que comprendía la región sur de Escandinavia incluyendo la actual Dinamarca”, señala Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB). “Además, también revelan la relación genética y ascendencia común en regiones de Portugal, Francia, Alemania, Austria y Gran Bretaña, reflejando el flujo genético entre las poblaciones europeas que hablaban lenguas célticas”.

El estudio revela la relación genética común en regiones de Portugal, Francia, Alemania, Austria y Gran Bretaña y el flujo genético entre las poblaciones europeas que hablaban lenguas célticas

Gemma Marfany — Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB)

Iñigo Olalde, especialista en ADN antiguo de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), cree que lo más interesante de este trabajo es la nueva metodología. En trabajos anteriores en los que él ha participado, recalca, ya habían visto una gran movilidad de las poblaciones en época romana, con un individuo con ascendencia de oriente medio en un yacimiento británico, por ejemplo. “Era un imperio muy grande y había bastante movilidad, probablemente porque no había fronteras”, señala.

Sobre estos resultados, Olalde recuerda que ya sabíamos a grandes rasgos que las migraciones germánicas habían afectado a toda Europa y que los vikingos habían salido a partir del año 800 hacia el centro de Europa o Gran Bretaña. En su opinión, lo que diferencia este trabajo es el uso de la herramienta Twigstats. Los sistemas tradicionales de análisis de ADN antiguo se han basado hasta ahora en variantes genéticas relativamente comunes y que estaban en todas las poblaciones con una frecuencia relativamente alta. 

“Como los agricultores neolíticos tenían muchísima diferenciación genética, estas técnicas nos valían”, explica Olalde a elDiario.es. “Pero si ya te metes en el periodo histórico, las poblaciones ya han pasado 10.000 años mezclándose y están mucho menos diferenciadas genéticamente”.

Este nuevo sistema lo que hace es buscar variantes que son muy raras y están en muy pocos individuos, lo que aporta una resolución de unos pocos cientos de años, asegura. Como contrapartida, los científicos ahora necesitan genomas de muy alta calidad, ya no sirven muestras muy fragmentadas y dañadas, como pasaba con el ADN de periodos mucho más antiguos. “Ahora tenemos una lupa que nos da mucha más precisión, pero también necesitamos ADN de más calidad para analizarlo”, concluye.

Según un estudio científico, fiable, serio y revisado por pares, una buena parte de la población euroasiática descendía del gran emperador mongol Gengis Kan. El estudio, de 2010, tuvo una gran repercusión mediática que le convirtió en el gran padre de la humanidad. Hoy sabemos que Gengis Kan no tuvo nada que ver.

Gengis Kan es más una leyenda que un hombre. Ni siquiera estamos seguros de cuándo nació: los historiadores coinciden en que fue en algún momento de la década entre 1155 y 1167. Después de que el ejército mongol subyugara más tierras y personas en veinte años que los romanos en cuatrocientos, el gran guerrero murió en agosto de 1227 y fue enterrado en secreto.

Como el de Alejandro Magno, su cuerpo se ha perdido en la leyenda y la tradición. Todos los proyectos y expediciones que han intentado localizar su tumba han resultado infructuosos. Como no disponemos del cuerpo ni del menor rastro tangible de su paso por la tierra, no sabemos nada de su ADN y mucho menos de su cromosoma Y. Sin embargo, un estudio científico despertó a Gengis Kan de entre los muertos.

¿Un cromosoma Y común?

El ADN de los habitantes de Asia Central contiene fragmentos de todo el planeta. Sin embargo, a finales de los 1990 del siglo pasado era una de las regiones del mundo menos estudiadas genéticamente hablando. De ese vacío surgió en 2003 un artículo de genética de poblaciones, liderado por la bioquímica de la Universidad de Oxford, Tatiana Zerjal, que se centró en el cromosoma Y.

Zerjal y sus colegas usaron tramos de ADN del cromosoma Y de más de 2 000 hombres asiáticos. Lo compararon con poblaciones de todo el mundo y encontraron algo extraño: en su muestra de hombres asiáticos había un haplotipo demasiado común para tener sentido. El haplotipo es una agrupación de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas.

El 8% de los hombres tenía este cromosoma Y con un haplotipo tan excepcional que recurrieron al mundo de las galaxias para ponerle un nombre propio: clúster estelar, que en astronomía se refiere a un grupo de estrellas cuyos miembros se mantienen unidos por atracción gravitacional mutua.

Si su muestra era representativa, eso significaba que quienes viven en los territorios del antiguo Imperio mongol, un 0,5% de la población mundial, compartían el mismo cromosoma Y. Así que todos ellos debían estar emparentados por línea paterna.

El azar por sí solo hace demasiado improbable que esto ocurra. Tuvo que haber existido una presión selectiva. Pero el cromosoma Y es muy pequeño, así que la posibilidad de que uno de sus genes proporcionara una clara ventaja competitiva de supervivencia era extraordinariamente pequeña.

La razón alternativa más plausible era que algún hombre había sido extraordinariamente fecundo.

El hombre fecundo que vivió hace 1.000 años

En el estudio liderado por Tatiana Zerjal se estimó que el ancestro común más reciente de todos los hombres que compartían ese cromosoma Y vivió en Asia Central hace unos 1.000 años, el periodo de tiempo que le tocó vivir al gran Gengis Kan.

Como una cosa lleva a la otra, en el artículo sugirieron que todos los portadores de ese cromosoma Y pertenecían a la estirpe del emperador mongol. Dicho de otro modo: actualmente habría entre 40 y 45 millones de personas en el planeta que serían descendientes directos de Gengis Kan.

Razones no faltaban: el burdel personal ambulante de Gengis Kan estaba formado por miles de mujeres que iba repudiando, o incorporando, a medida que conquistaba nuevos territorios, lo que hizo que su ADN se extendiese por una amplia región del mundo.

Gengis Kan tuvo cinco hijas y cuatro hijos con su esposa principal, e incontables con las esposas menores y concubinas que iba incorporando gracias a sus conquistas.

Así que sus genes se expandieron mucho por Asia Central. Al menos teóricamente, porque lo cierto es que faltaba la prueba fundamental para afirmar que eran suyos: el ADN del promiscuo señor de la guerra mongol.

A la búsqueda del ADN de Gengis Kan

Había que encontrar el cuerpo de Gengis Kan. Más de 10 000 voluntarios pasaron un total de tres años y medio revisando imágenes de satélite buscando cualquier rastro que pudiera revelar su sepulcro. Luego se organizó una expedición para explorar los 55 sitios más prometedores surgidos de esa búsqueda virtual. Los restos no aparecieron.

En 2004 se descubrieron cinco tumbas en Tavan Tolgoi, en el este de Mongolia. Los objetos que contenían y la calidad de las maderas utilizadas para los féretros apuntaban claramente a la familia de Gengis Kan. Los científicos analizaron los esqueletos en busca de ADN, pero el cromosoma Y que encontraron en los hombres sepultados no era el del “clúster estelar”.

Otro grupo investigó un clan en China del que se afirmaba que era descendiente de Toghan, el sexto hijo de Gengis Kan. Pero su cromosoma Y resultó ser diferente del descrito en el artículo de Tatiana Zerjal y el encontrado en la excavación de Tavan Tolgoi. Nada tenían que ver con el linaje de Gengis Kan.

La leyenda se derrumba: Gengis Kan no estaba allí

El problema con cualquier muestra poblacional de ADN es que hay que elegir y confiar en que sea representativa. En la investigación que condujo a la publicación de Tania Zerjal la muestra fue de 2 123 hombres. En 2018, un estudio amplió la muestra hasta 18 000 individuos de una región centroasiática más extensa.

Al obtener una imagen más precisa, confirmaron la existencia del haplotipo estrella, pero comprobaron que no tenía 1 000 años de antigüedad, sino 2 600, es decir, era mucho más viejo que el propio Gengis Kan. Al ser tan antiguo, este paquete genético tuvo tiempo sobrado para propagarse entre las tribus de Asia central y dispersarse cuando la región se convirtió en el corazón de la Ruta de la Seda que unió Europa con Asia. La Ruta de la Seda facilitó  una gran mezcla genética entre poblaciones.

Los euroasiáticos no somos descendientes directos de Gengis Kan, pero todos llevamos en nuestras células la indeleble huella de la ruta migratoria que siguieron nuestros antepasados al salir de África. En cuanto al gran Kan, su rostro, sus huesos y su propio ADN permanecen ocultos en donde habita el olvido.

Manuel Peinado Lorca es catedrático emérito Ciencias de la vida. Director del Real Jardín Botánico de la Universidad de Alcalá, Universidad de Alcalá. Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.

Incluso habiendo sido por mucho tiempo un bicho de redacción, Emilse Pizarro tuvo el raro privilegio de poder dedicarse a hacer, durante muchos años, un periodismo gráfico alejado de la demanda de novedad. Mientras trabajaba en la revista de La Nación, el primer medio para el que escribió, se dio cuenta de que una de las cosas que más le gustaban de su oficio tenía que ver con el trabajo de archivo: salía de conversar con deportistas, escritores y otros personajes públicos y se metía a investigar en diarios viejos sobre los sucesos que sus entrevistados le habían contado, para poder narrarlos de manera precisa y con lujo de detalles.

Buceando en esos diarios descubrió sucesos que habían sido noticia décadas atrás: la banda delictiva de los niños cantores de la Lotería Nacional que en los años 40 estuvo a punto de hacerse de un botín cuantioso con una estafa planificada (casi) a la perfección, el diputrucho que votó durante la discusión por la privatización de Gas del Estado durante el menemismo, el decreto que un ministro de Educación cordobés firmó para que el hijo de un amigo pase de año pese a haberse llevado tres materias, el jamaiquino que convenció a San Pedro de que iba a crear un Disney World argentino en la ciudad. Emilse se fascinó con esas noticias increíbles de engañadores y engañados. Durante mucho tiempo recopiló esos casos. Algunos se convirtieron en notas que publicó en La Nación y en Infobae. Otros quedaron en su cabeza y durante un tiempo le sirvieron como anécdotas de sobremesa.

Hasta que Juan José Becerra la convocó a escribir su primer libro y Emilse se dio cuenta de que lo que más le interesaba era contar esas historias, para intentar describir a través de ellas de qué materia está compuesta la argentinidad. “Hay dos cosas que siempre me resultan difíciles de explicar a un extranjero. La primera, obvio, es qué es el peronismo. Y la segunda, cómo son los argentinos. Y cada vez que lo intento, tiendo a decir lo mismo: que hay un gen muy solidario acá, y también hablo de la creatividad y la chantada, que siempre me causó un poco de gracia. Así se me dio por juntar esas historias que cuentan un poco cómo somos”. De esas historias ya escritas y muchas nuevas se armó La Argentina increíble. Historias de viveza criolla en un país de novela (Planeta), que recogen el ADN nacional y podrían rematarse con la famosa muletilla de Twitter Only in Argentina.

-¿Cómo te decantaste por estas diecisiete historias? Imagino que diste con muchas más de las que entraban en un libro.

-Muchas ya estaban escritas y me pareció que seguían siendo imbatibles. Otras las investigué y escribí para el libro, porque las tenía pendientes. Pero sí: hay muchísimas que quedaron afuera y hay que seguir investigando. De hecho, no descartamos que esto pueda ser el comienzo de una saga (risas). Todas tienen un factor común, y es que sucedieron en el pasado: ninguna tiene un final abierto, aunque en algunos casos no se haya esclarecido bien qué fue lo que pasó (por ejemplo, la del capítulo de la Reforma de la Constitución del ‘94 que se perdió: nunca sabremos si fue un error humano o una avivada que le convenía al peronismo).

-Esa sana distancia con el pasado es la que permite que el libro tenga un tono liviano.

-Exacto. Todo lo que estamos viviendo hoy en términos políticos daría muchísima tela para cortar, pero es imposible escribirlo desde el presente, porque lo que te surge primero es la indignación. Y la idea del libro es que, una vez que lo cierres, te puedas quedar con una sonrisa y pienses “qué país increíble”. Las historias están hiladas de tal forma que un capítulo te haga reír, el otro te enoje un poco y te haga pensar “no se puede vivir así, no salimos más”, el próximo te vuelva a hacer reír, y así sucesivamente. 

-El libro está dedicado a “los habitantes del mejor país del mundo”. Más allá del chiste, ¿afirmarías que este es un gran país?

-Sí, yo estoy segura de que vivo en un gran país. Horrendo por momentos, pero también genial. El último capítulo del libro narra los festejos del Mundial: fuimos cinco millones en la calle, ¡y estuvo todo bien! Hay una inundación gigante en algún lado y un montón de gente sin un mango va y dona hasta lo que no tiene. Eso es conmovedor. Y ese que donó, si puede se cuelga del cable o pasa el peaje sin pagar, pegándose al auto de adelante. Estamos hechos de todo eso. Incluso los más honestos alguna vez festejamos avivadas de otros. Andá a cualquier asado y mencioná el robo al Banco Río: salvo que encuentres a alguno que haya tenido cajas de seguridad ahí, difícil que alguien no lo festeje un poquito, porque lo que prima, sobre todo, es la sensación de venganza, la ilusión de sacarle una tajada al que tiene un poco más.

-¿Dónde dirías que se origina esa idiosincrasia tan nuestra?

-Creo que tiene que ver mucho con la inmigración y con las condiciones en las que esos migrantes llegaron al país. Yo no puedo asegurar que mi abuelo colchonero, que llegó a Argentina con una mano atrás y otra adelante, haya hecho todo legal. Y ese si pasa, pasa, esa picardía, fue quedando en el ADN, incluso una vez que ya no hubo necesidad. También nos quedó la osadía. El diputrucho es un caso icónico en ese sentido. ¿Cómo puede ser que un tipo haya tenido las agallas de sentarse en una Cámara de Diputados a levantar la mano y votar la privatización de Gas del Estado? Esa avivada tuvo una repercusión muy negativa para los periodistas parlamentarios, que a partir de entonces nunca más pudieron estar entre las bancas. A partir de entonces cambió el reglamento. Y ellos habían sido los que lo descubrieron, porque conocían las caras de todos, y se dieron cuenta de que esa no la conocían. Cuando le fueron a preguntar qué hacía ahí, el tipo dijo “es que me sentía mal y alguien me dijo que me sentara acá”. Si lo querés inventar no te sale.

-Esa picardía y esa aprobación que generan ciertas chantadas parecería trascender toda grieta: tengo la sensación de que es algo que nos hermana, más allá de las preferencias políticas. ¿Coincidís?

-Sí, sin dudas: para mí no hay grieta ahí. Quizá las vimos más en algunos partidos políticos, solo porque estuvieron más tiempo en el poder. Es solo eso, una cuestión de tiempo. Si llega a haber próximas ediciones con nuevas historias, no tengo dudas de que habrá un capítulo dedicado al momento en que los senadores se suben el sueldo. Pero, lo dicho hace un rato: para escribir sobre eso tengo que dejar pasar un poco más de tiempo. Si me pongo a escribir hoy, lo voy a hacer desde el enojo.

-Sin embargo, seguís cubriendo actualidad, ahora desde la radio. Y es un momento cada vez más difícil para ejercer el oficio: además de lo económico (según la última encuesta de SiPreBa, el 76% de quienes trabajan en prensa en el AMBA cobra por debajo de la línea de pobreza) hay un discurso de desprestigio al sector cada vez más instalado. ¿Qué te hace seguir eligiendo este trabajo?

-Por un lado, que no sé hacer otra cosa, lo cual está buenísimo y a la vez es un enorme problema. A mí me genera una bronca irracional cuando veo en redes sociales que la gente habla del periodismo como un colectivo de chorros y ensobrados: siento que hay una bronca muy instalada hacia tres o cuatro nombres, hacia periodistas que son millonarios, cuando la mayor parte de los colegas que conocemos son gente que hace su trabajo con un amor y una dedicación que no se condice con sus sueldos, trabajando de otras cosas para llegar a fin de mes. No sé cómo se hace, pero creo que es necesario mostrar más nuestro trabajo y levantar la bandera de que el periodismo no es solo Majul, Feinmann y el Gato Sylvestre. Me encantaría llevar a la gente a las redacciones para que vean el trabajo que se hace ahí. Así y todo, creo que es un gran momento para hacer periodismo, porque esta realidad por momentos confunde y se pone muy difícil de entender. Pero tenés que tener todas las luces del estadio encendidas, porque hay que esquivar muchas fake news, y lleva mucho tiempo desarmar una opereta. Inteligencia artificial mediante, son cada vez más y más fáciles de hacer. Y encima, por momentos parece que estamos ante la muerte del dato: vale más la emoción o el prejuicio que se quiere constatar que lo que diga una estadística. Y aún así, en un momento de crisis de los medios que es mundial, sumada a una pauperización local, yo veo que sigue habiendo una pasión y un amor por este oficio que, te juro, me infla el pecho. Pero, ¿no habíamos dicho ya que este es el mejor país del mundo? 

NL/MF

Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma fue paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

La dificultad fundamental con la que se enfrentaron los investigadores para leer el genoma humano de cabo a rabo es la enorme cantidad de secuencias repetidas de todo tipo que lo pueblan. Recordemos que los aproximadamente 20.000 genes que tenemos los seres humanos apenas ocupan un 2 % de la totalidad del genoma. Y que el 98 % restante está fundamentalmente formado por esas familias de secuencias repetidas, por elementos móviles (transposones y retrotransposones sobre todo) y, en menor medida, pero funcionalmente muy relevantes, por las secuencias reguladoras de la expresión de los genes. Estas últimas funcionan como interruptores que determinan cuándo y dónde se encienden y se apagan los genes.

En marzo de 2022 se publicó en Science la revisión más importante del genoma. Un consorcio internacional de investigadores denominado “T2T” (de telómero a telómero, siendo los telómeros los extremos de los cromosomas) utilizó una estrategia novedosa basada en el uso de un tipo de células (CHM13) que retienen solo una copia de cada cromosoma. Combinándola con las últimas técnicas de secuenciación de grandes fragmentos de ADN, consiguieron añadir unos 200 millones de letras al genoma, resolviendo la mayoría de los agujeros de los cromosomas 1 al 22.

El único que quedó fuera fue el más pequeño de todos los cromosomas que tenemos los humanos: el cromosoma Y. Un cromosoma exclusivamente masculino que es, además, el más complejo en cuanto a presencia de secuencias repetidas de todo tipo.

El cromosoma Y, por fin completo

Cada uno de nosotros tenemos en nuestras células 46 cromosomas, organizados en pares. Son en realidad 23 pares de cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos (del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales (que pueden ser X o Y).

De cada par de cromosomas heredamos uno de nuestro padre y el otro de nuestra madre. La mayoría de las mujeres tienen la configuración cromosómica 46XX, es decir, el último par de cromosomas, el 23, está formado por dos copias del cromosoma X. La mayoría de los hombres tenemos la configuración cromosómica 46XY, lo que quiere decir que el par de cromosomas sexuales está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y.

El cromosoma Y no puede tener genes que sean esenciales para todos, puesto que solo está presente en los hombres. Lo que sí tiene son los genes encargados del desarrollo de los órganos sexuales masculinos, en particular el gen maestro SRY, que desata una cascada de acontecimientos que acaban convirtiendo una gónada indiferenciada inicial en los testículos, donde se producen los espermatozoides. En ausencia del gen SRY (como ocurre en las mujeres 46XX), esa gónada primordial acaba convirtiéndose en los ovarios, donde se producen los óvulos.

El consorcio T2T acaba de resolver los problemas técnicos que impedían completar la secuencia del cromosoma Y. Y nos presenta ahora, en un artículo en la revista Nature, las más de 62 millones de letras que contiene, añadiendo 30 millones de letras más a la longitud del genoma humano total, que tendría ahora 3 230 millones de letras, con las actualizaciones recientes.

También descubrieron 40 genes adicionales que codifican proteínas que no conocíamos, al estar ocultos en las zonas que no habían podido ser leídas. El nuevo genoma de referencia lleva por nombre T2T-CHM13+Y y fue puesto a disposición de toda la comunidad investigadora por los autores del estudio.

Genoma hay más de uno: la iniciativa del pangenoma

Este nuevo aporte al conocimiento de nuestro genoma deberá coexistir con la iniciativa del pangenoma, que conocimos hace unos pocos meses, y que pretende recoger la variabilidad genética existente entre los seres humanos. Porque, aunque compartimos gran parte de nuestro genoma, nos diferenciamos, todos, en aproximadamente un 0.1 %, lo cual corresponde a más de 3 millones de pares de letras distintas entre dos personas cualquiera.

Con el pangenoma ya no tendremos un solo genoma de referencia, sino cientos de genomas humanos que ilustrarán de una forma más fidedigna nuestras similitudes y diferencias genéticas. Esto debería ayudar, entre otras cosas, a detectar más fácilmente las mutaciones en genes asociadas a las miles de enfermedades congénitas que conocemos.

Pues bien, junto a la secuencia completa del cromosoma Y, la revista Nature publica hoy en un segundo estudio las secuencias de 43 cromosomas Y derivados de seres humanos que vivieron en los últimos 183 000 años. Su análisis revela una gran diversidad tanto en el tamaño como en la estructura de este cromosoma Y a lo largo de la evolución. Los investigadores detectaron, entre otras cosas, grandes inversiones de secuencias: fragmentos de ADN que se dan la vuelta y se insertan al revés.

La grandeza de descifrar el cromosoma más pequeño

Que conozcamos más sobre el cromosoma Y es una gran noticia. Basta recordar que, hace aproximadamente un año, asistimos a otro avance científico que correlacionaba la habitual pérdida del cromosoma Y en muchas células con una menor esperanza de vida de los hombres frente a las mujeres. Y está claro que en sus genes se esconde mucha más información valiosa.

Con estos dos nuevos estudios aumenta de forma significativa nuestro conocimiento del ADN humano, resolviendo lo mucho que nos faltaba descubrir del cromosoma más pequeño pero más complejo de nuestro genoma.

Este artículo fue publicado originalmente en español en The Conversation. Lee aquí el original.

Los primeros resultados de la pericia de rastros genéticos en la pistola Bersa calibre 32 determinaron que el arma secuestrada tras la detención de Fernando André Sabag Montiel tiene su ADN en el gatillo, la corredera y la empuñadura, según un informe de la Policía Federal Argentina (PFA), informó a elDiarioAR una fuente con acceso directo al expediente.

Sabag Montiel permanece detenido desde el jueves por la noche en una dependencia de la fuerza de seguridad por haber apuntado a la cara de la vicepresidenta Cristina Fernández de Kirchner y haber gatillado a centímetros de su cara.

El arma de fuego fue secuestrada en la noche del jueves en la vía pública instantes después del ataque a la expresidenta, según un informe de la PFA. Es decir, que no estaba en posesión de Sabag Montiel. Por esa razón, los resultados de esta pericia eran centrales, ya que la defensa puede alegar que no se respetó la cadena de custodia de la pistola.

Se trata de una Bersa calibre 32, automática, (cartucho 7.65 mm), con una numeración parcial -250- en la base y es apta para el disparo, afirmó una fuente de Seguridad. Pertenecía a un vecino del imputado que falleció en 2021, pero aún no se determinó si el acusado se la había pedido prestada o si se la robó. Sabag Montiel se negó a declarar el viernes ante la jueza federal María Eugenia Capuchetti y el fiscal Carlos Rívolo.

Durante las pericias balísticas se determinó la pistola que contenía cinco proyectiles en el cargador pero ninguno en la recámara, según informó el jueves el ministerio de Seguridad de la Nación, a cargo de Aníbal Fernández. Eso derivó en que el proyectil no fuera disparado y que Fernández de Kirchner resultara ilesa, a pesar de que el sospechoso gatilló.

Durante uno de los allanamientos, la Federal encontró en el monoambiente que habita Sabag Montiel dos cajas con 50 balas cada una. En un primer comunicado, la Fuera sostuvo que eran calibre 9 milímetros pero elDiarioAR confirmó después de dos fuentes judiciales que eran balas calibre 32. Además, el arma había sido disparada recientemente porque se hallaron rastros de pólvora en la pistola, agregaron ambas fuentes.

Segunda indagatoria

La jueza Capuchetti y el fiscal Rívolo no descartan aún ninguna hipótesis sobre el atentado a la Vicepresidenta, pero en las últimas horas se fortaleció la hipótesis de que no actuó solo y la magistrada ordenó detener a la supuesta novia de Sabag Montiel, Brenda Elizabeth Uliarte. Fue luego de que se detectada a la mujer de 23 años en videos de la noche del hecho tomados en las inmediaciones del domicilio de Fernández de Kirchner.

La joven, quien se hace llamar Ambar, sería indagada por la jueza y el fiscal este martes. Se encuentra detenida en una dependencia de la Federal, diferente a la de Palermo, donde está alojado Sabag Montiel. Durante la tarde del lunes se entrevistará en el lugar de detención y por primera vez con el defensor oficial Juan Martín Hermida, a cargo de la defensa del principal acusado y abogado del Estado de turno. Hermida deberá determinar si puede representar a ambos detenidos o si puede haber un conflicto de intereses que impida la defensa de ambos, explicó una fuente directa del expediente a elDiarioAR.

ED/MG

Seis artículos científicos simultáneos aparecidos este jueves en la revista 'Science' documentan la publicación de la versión más completa, hasta la fecha, del genoma de un ser humano: el conjunto del material genético que hace al Homo sapiens diferente de un ratón o de un mosquito. El anuncio se produce dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano lograra un primer borrador del alfabeto químico que forma nuestro material genético. Los genes son segmentos de ADN –el ácido que contiene las unidades básicas de la herencia genética– y albergan información sobre características concretas de los organismos vivos, su funcionamiento y su desarrollo.

“Estas partes del genoma humano que no habíamos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y la evolución humanas”, afirma en un comunicado de prensa Karen Miga, profesora adjunta de ingeniería biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, y una de las líderes de este proyecto que ahora culmina.

En el año 2000, el anuncio de lo que en realidad no era sino un borrador del genoma humano se convirtió en todo un acontecimiento político. En una ceremonia retransmitida vía satélite, protagonizada al alimón por el entonces presidente de EEUU, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, aquel día de finales de junio los medios de comunicación se llenaron de frases grandilocuentes. “Estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida”, llegó a decir Clinton.

En aquel entonces, la batuta científica fue compartida por el genetista Francis Collins y el biólogo Craig Venter (el primero desde el sector público; el segundo desde su empresa, Celera) quienes ya entonces advirtieron del carácter preliminar de los resultados y la ingente tarea que quedaba por delante. En julio de 2021 otra batería de papers científicos anunciaron esta versión mejorada del monumental proyecto, cuyos resultados son públicos desde hoy. Los investigadores de todo el mundo podrán por fin estudiar un 8% del genoma que todavía permanecía sin descifrar.  

3.000 millones de bases de ADN

La conocida 'doble hélice' del ADN está compuesta por dos hebras de bases –una suerte de letras químicas unidas por puentes de hidrógeno– que se enroscan como un tirabuzón formando los brazos de los cromosomas, los filamentos en forma de equis localizados en el núcleo de las células. El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases de ADN. Según indican los investigadores en la nota de prensa, la disponibilidad de una secuencia más completa y sin huecos del genoma es fundamental para comprender “todo el espectro de la variación genómica humana y el condicionamiento genético de determinadas enfermedades”.

El trabajo ha sido realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T) formado en 2019, entre otros, por miembros del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que a su vez forma parte de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU; la citada Universidad de California, en Santa Cruz, y la Universidad de Washington, Seattle. El NHGRI ha financiado la mayor parte del proyecto.

Dos mil genes por estudiar

El nuevo genoma de referencia, denominado T2T-CHM13, añade cerca de 200 millones de pares de bases de nuevas secuencias de ADN, entre las que se encuentran 99 genes que “probablemente” codifican proteínas y casi 2.000 genes que todavía necesitan un estudio más profundo. También corrige miles de errores estructurales en la que hasta ahora era la secuencia de referencia.

Las lagunas que ahora cubre la nueva secuencia abarcan la totalidad de los brazos cortos de cinco cromosomas humanos y cubren algunas de las regiones más complejas del genoma. Entre ellas, secuencias de ADN repetitivas que se encuentran en importantes estructuras cromosómicas como los telómeros (los extremos de los cromosomas) y los centrómeros (el estrechamiento del cromosoma que separa un brazo corto de un brazo largo) que coordinan la separación de los cromosomas replicados durante la división celular.

La nueva secuencia también revela duplicaciones de segmentos no detectadas anteriormente, en muchas ocasiones porque la tecnología disponible entonces no era capaz de hacerlo. Se trata de largos tramos de ADN que se duplican y que desempeñan importantes funciones tanto en la evolución como en el desarrollo de enfermedades. “Muchas de las regiones recién reveladas tienen funciones importantes en el genoma aunque no incluyan genes activos”, indican los investigadores.

"Hay una profunda ventaja en ver el genoma entero como un sistema completo. Nos pone en situación de desentrañar cómo funciona ese sistema"

David Haussler — Director del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz

“Hay una profunda ventaja en ver el genoma entero como un sistema completo. Nos pone en situación de desentrañar cómo funciona ese sistema”, señala David Haussler, director del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz. “Hemos conseguido una enorme comprensión de la biología humana y de las enfermedades al disponer de aproximadamente el 90% del genoma humano, pero había muchos aspectos importantes que permanecían ocultos, fuera de la vista de la ciencia, porque no teníamos la tecnología necesaria para leer esas partes del genoma. Ahora podemos situarnos en la cima de la montaña y ver todo el paisaje que hay debajo y obtener una imagen completa de nuestro patrimonio genético humano”.

El nuevo genoma de referencia de T2T complementará el genoma de referencia humano estándar, conocido como Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38), que tuvo su origen en el Proyecto Genoma Humano, financiado con fondos públicos, y que se ha ido actualizando continuamente desde el primer borrador en el año 2000 (anunciado en aquella solemne ceremonia política de Clinton y Blair).

Pangenómica: la nueva meta

“Estamos añadiendo un segundo genoma completo, y luego habrá más”, explica Haussler. “La siguiente fase consiste en pensar que la referencia del genoma de la humanidad no es una única secuencia genómica. Se trata de una profunda transición, el presagio de una nueva era en la que acabaremos captando la diversidad humana de forma imparcial”.

El Consorcio T2T se ha unido ahora al Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, cuyo objetivo es crear una nueva “referencia del pangenoma humano” basada en las secuencias genómicas completas de 350 individuos. El pangenoma es la colección de todos los genes de una especie, tanto los que tienen en común todos los individuos como los que difieren entre unos y otros.

“La pangenómica consiste en captar la diversidad de la población humana, y también en asegurar que hemos captado el genoma completo de forma adecuada”, apunta Benedict Paten, profesor asociado de ingeniería biomolecular en la Universidad de California, coautor de los trabajos de T2T y líder del proyecto de pangenómica. “Si no disponemos de un mapa de estas regiones del genoma difíciles de secuenciar en múltiples individuos, nos estamos perdiendo una gran cantidad de variación presente en nuestra población”.

TF