EFEMÉRIDES
29 de febrero
Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: el poder de las cebras
En la década de 1940, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, el doctor Woodward indicó a sus alumnos que, si escuchaban cascabeles, pensaran “en caballos y no en cebras”. Es decir, los instaba a descartar primero, como norma, los diagnósticos más comunes y probables.
Con el pasar de las décadas, llegó la reivindicación de la cebra. Se transformó en un símbolo para la comunidad de pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores; un estandarte para generar conciencia y mostrar fuerza desde la unidad.
Las definiciones varían según la región. En Argentina, se consideran enfermedades poco frecuentes –o EPOF– a aquellas con prevalencia igual o inferior a una en dos mil personas. Individualmente, la incidencia es baja. Pero, tomadas en su conjunto, el panorama cambia. Las EPOF son tan variadas que incluyen desde la alergia al sol –urticaria solar– hasta distintos tipos de malformaciones o la esclerosis Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, agrupan entre 6 mil y 8 mil patologías. En el país, se trata de una población de casi 3 millones de personas: rayas particulares e irrepetibles que dan fuerza al entramado.
Cada 29 de febrero –o el 28, en años no bisiestos– se celebra su día a nivel internacional. Un paso más hacia la difusión y sensibilización.
Activismo frecuente
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una institución de segundo grado, compuesta por pacientes y familiares que decidieron ponerse al servicio de la comunidad. Su rol es fortalecer la labor de cada una de las 101 organizaciones que la integran (las cuales, a su vez, toman contacto con cada universo de enfermedades); y recolectar los denominadores comunes, para trasladarlos a políticas públicas y buscar interlocutores para las distintas problemáticas. Se trata de un camino gratificante y, por momentos, adverso.
En el año 2011 se sancionó en el país la ley 26.689 (de Enfermedades Poco Frecuentes), que ampara el derecho a la salud de todas las personas afectadas. Esto implica que no es necesaria la creación de leyes específicas para cada enfermedad.
En el año 2011 se sancionó en el país la ley 26.689 (de Enfermedades Poco Frecuentes), que ampara el derecho a la salud de todas las personas afectadas. Esto implica que no es necesaria la creación de leyes específicas para cada enfermedad
“Lo positivo es que tenemos una norma específica con una muy buena definición de las enfermedades poco frecuentes y de lo que significa la cobertura integral. Lamentablemente, por el contexto socioeconómico del país, se pone en tela de juicio este término, que ya fue muy zanjado. Se ha avanzado mucho, pero queda camino por recorrer. En cuanto a lo burocrático, para garantizar el acceso efectivo a la atención y los tratamientos. Además, se ha implementado un registro de pacientes, pero lamentablemente no tiene muchos datos todavía”, explica Luciana Escati Peñaloza.
La directora ejecutiva de FADEPOF puntualiza que las políticas públicas que buscan profesionales, pacientes y entornos van más allá de la salud y se entrelazan con los ámbitos educativo, social y laboral. Por ejemplo, el pedido de licencias para cuidadores y ayudas económicas para cuando los pacientes ya no pueden trabajar.
Por su trayectoria personal, sabe del alivio que representa encontrar espacios comunes. “Las organizaciones no tenemos todas las respuestas, pero escuchamos, activamos. Lo que más se sufre es la desidia del sistema, que muchas veces se siente expulsivo: nosotros, en cambio, abrazamos”.
Primera persona del plural
En 2021, las enfermedades poco frecuentes llegaron al Congreso de la Nación. Esta vez, no mediante movilizaciones o proyectos impulsados por las incansables organizaciones, sino en forma de una historia personal que sacudió a la política. Esteban Bullrich, entonces senador, había sido diagnosticado con Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA. Una enfermedad neurodegenerativa, con la cual se ven afectadas las motoneuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios.
El legislador comenzó un camino de activismo desde la salud. Similar al que emprendió, en 2011, otro grupo de pacientes y familiares que hoy conforman la Asociación ELA Argentina. Entre ellos estaba el actual secretario general de la organización, Pablo Aquino, cuyo hermano había sido diagnosticado el año anterior.
“El simple hecho de ir a un lugar y que te digan ‘te entiendo’ no tiene precio”, expresa Pablo. Cuando su hermano murió, en 2017, él decidió seguir activando por la causa. “Cada persona transita las situaciones de maneras diferentes. Para mí es difícil no compartir información, no dar el presente. Atravesar una experiencia así con un ser querido es sumamente intenso”, resume. Siente que ayudar a otros es catártico, reconfortante. Siempre supo que los tiempos de la ELA no son largos y que la ayuda siempre se cosecha a futuro.
El simple hecho de ir a un lugar y que te digan ‘te entiendo’ no tiene precio
La Asociación cuenta con representantes en todas las provincias e impulsa distintos programas de bienestar. Entre ellos, “Ojos que hablan”, a través del cual ayudan a las familias a tramitar dispositivos de comunicación ocular, las asesoran en su uso y optimización. “La comunicación es lo último que querés que te saquen” remarca Aquino.
¿Cuáles son los objetivos de los miembros y voluntarios? “A largo plazo, convertirnos en un grupo de café que se reúna a recordar viejos tiempos, cuando la enfermedad no tenía cura”, esgrime.
En el camino, la misión es seguir brindando atención social; volcar su voluntad y esfuerzo junto a profesionales de la salud; comunicar; ordenar la información; asesorar; orientar; proteger a los más vulnerables; facilitar insumos; y mantenerse actualizados respecto a los últimos tratamientos.
Aprender a aliviar el dolor
Vilma Tripodoro es una de las mayores referentes locales en cuidados paliativos. Actualmente trabaja en ATLANTES –un observatorio global referido a este tema que colabora con la OMS–, ejerce, enseña y participa de redes de investigación locales e internacionales. La doctora hace hincapié en el derecho del paciente con enfermedades crónicas o degenerativas al involucramiento activo y soberano en todas las resoluciones respecto a su vida. Algo imposible sin información completa, conversaciones honestas y abiertas con los profesionales de la salud, diálogo con el entorno afectivo y condiciones propicias por parte del sistema.
Las personas deben ser “protagonistas de su propia historia” y, para esto, se vuelve fundamental la planificación compartida de la atención y los cuidados. “Esto involucra distintos niveles. No solo aquellas decisiones trascendentales que atañen al final de la vida, sino aquellas de etapas tempranas, relacionadas a voluntades, deseos, preferencias. ¿Con quién quiero estar, dónde, cómo, qué me gustaría hacer frente a los distintos escenarios posibles? ¿Prefiero estar en mi casa o en una institución?”, ilustra la doctora.
Ahora bien, ¿es factible concretar estas determinaciones en el estado actual del servicio de salud? Aunque emergen carencias estructurales, por ejemplo para la permanencia en el hogar cuando se necesita asistencia respiratoria y de comunicación, la especialista remarca que “existe mucho para hacer en tempranas etapas de la vida, para ir viendo qué es lo que la persona quiere y necesita”. Además, insiste en el marco legal vigente.
Desde 2012, la ley 26.742 (que modificó lo pautado en la ley 26.529) establece los derechos del paciente en su relación con los profesionales e instituciones de la salud. Esta norma garantiza la autonomía de la voluntad del paciente y su capacidad de dictar por escrito directivas anticipadas sobre su salud (“pudiendo consentir o rechazar determinados tratamientos médicos, preventivos o paliativos”), revocables en todo momento.
Hace dos años, por otra parte, se sancionó la ley 27.678 (de cuidados paliativos), que está parcialmente reglamentada y también da un marco legal para la planificación compartida. Claro que hay obstáculos para que la norma se lleve a la práctica. “Muchos no saben que tienen ese derecho”, aclara Tripodoro.
También alude a la falta de formación para los profesionales para tener esa charla con los pacientes, a raíz de cierta cultura “paternalista” que todavía prevalece en Medicina y las falencias en la formación de grado y posgrado. Ella aspira a que, a que todo egresado, así como sabe recetar o leer un electrocardiograma, aprenda a “hablar y aliviar el dolor”. Solo dos facultades de Argentina tienen, de forma optativa, la asignatura de cuidados paliativos.
Cuestiones como las políticas públicas, las modificaciones en los planes de estudio, las leyes y los conceptos de “empoderamiento” y de “alfabetización en salud” cobran relevancia.
La tecnología como derecho
En 2017, Gustavo Gasaneo –doctor en Física, profesor de la Universidad Nacional del Sur e investigador del Conicet– convocó a colegas para trabajar en un sistema de comunicación para chicos con parálisis cerebral y atrofia músculoespinal, basado en el eye tracking o seguimiento ocular. Al año siguiente, fundó Neufitech y entregó su primer desarrollo a una familia.
La compañía nacional fue sumando expertos, recursos tecnológicos, productos, objetivos y alcance. El trabajo junto a pacientes con ELA comenzó luego de un contacto con la Fundación Bullrich, a través de la neuróloga del Hospital Juan A. Fernández Mariana Bendersky. Este año, gracias al financiamiento y las computadoras conseguidas por la institución, y la donación de software de Neufitech, cinco familias recibieron equipos de comunicación aumentativa de forma gratuita.
“Comunicarse es un derecho establecido por el Certificado Único de Discapacidad”, expone Gasaneo. El CUD, un documento público, válido en todo el territorio, permite ejercer los derechos y acceder a las prestaciones previstas en las leyes nacionales 22.431 (“Sistema de protección integral de discapacitados”) y 24.901 (“Sistema de prestaciones básicas en habilitación y rehabilitación integral a favor de las personas con discapacidad”).
La empresa presta servicios a distintas obras sociales, que están obligadas a garantizar la calidad de vida de los pacientes. La práctica no siempre resulta sencilla para las familias. Dado que estas entidades actúan como intermediarias del Estado, deben pagar por adelantado los equipos y esperar el reembolso. La espera para este reintegro es variable, por lo cual muchas veces ponen obstáculos para la adquisición de la tecnología que necesitan los pacientes.
“Lamentablemente, los tiempos, por ejemplo en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, son cortos. Nos ha pasado que, mientras el trámite con la obra social se encuentra trabado, los pacientes se mueren”, relata el fundador de Neufitech. No es raro que surjan litigios y amparos, siempre respaldados por la enorme red de personas empoderadas atravesadas por la enfermedad.
Cuidar a los cuidadores
“Es muy frecuente escuchar acerca del ‘síndrome del cuidador’, que se caracteriza por una atención tan centrada en el otro, que la persona relega su propia salud física y mental, su vida laboral, social, emocional o incluso el tiempo de ocio”, detalla Natalia Vázquez. Ella es doctora en Psicología, investigadora de la Universidad del Paciente y la Familia, y directora científica de la Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas. Desde allí, desarrolla estrategias para promover la calidad de vida de las personas con EPOF y sus entornos.
“El sistema de salud ha centrado sus esfuerzos principalmente en el cuidado médico de la persona con una condición, dejando en un segundo plano a los cuidadores. Si bien en los últimos años se han constatado avances en materia de políticas públicas, sigue existiendo un problema de equidad en el acceso. Además, los tratamientos suelen dejar por fuera el enfoque psicosocial”, agrega Emilia Arrighi, directora de la Universidad y doctora en Psicología de la Salud.
“Los cuidadores con buenas estrategias de autocuidado tienen menor riesgo de sobrecarga, lo cual permite vivir la experiencia de cuidado desde un lugar positivo, de resiliencia y crecimiento personal. Esto repercute directamente en el bienestar del paciente”, dilucidan las profesionales. Además, destacan que, de esta forma, se establecen condiciones para una dinámica familiar donde la persona con EPOF no sea considerada primeramente por su condición de salud, generando vínculos más sanos y recíprocos.
Este artículo contó con el apoyo de la National Press Foundation, a través del programa “Covering Rare Diseases”.
0